肺部影像学习之84Birt-Hogg-Dubé (BHD)综合征

Birt-Hogg-Dubé (BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性多器官系统性疾病，其特征是存在纤维滤泡瘤、肺囊肿伴或不伴自发性气胸和肾肿瘤。胸部CT偶然发现肺囊肿和自发性气胸时发现，BHD综合征的早期表现可能只有多发性肺囊肿

BHD综合征(Birt-Hogg-Dube syndrome， BHD S；MIM：：135150)，在家系中以常染色体显性遗传形式传递。是一种发病率低临床上较罕见的遗传病，目前报道的相关致病基因是FL CN(OMIM#6072723) 。病人发生肾肿瘤的风险比正常人群高7倍在患有 BHD综合征的家族中，肾肿瘤的发病风险相差也较大，有的家族中肾肿瘤发病率较高，有的家族中最常见的病变为多发性肺囊肿和气胸，但所有FL CN基因突变引发的的BHD综合征病人中肾肿瘤的发病概率相同。诊断 BHD 综合征最好的方法是进行FL CN基因检测。BHD综合征的诊断标准是面部、颈部和上身躯干部出现小的白色或正常肤色的丘疹，

这些皮肤的病损可随着时间而进展；至少发现5~10个纤维毛囊瘤，且至少一个纤维毛囊瘤要经过免疫组化确诊；肾肿瘤发病年龄较早(小于50岁)，同时合并无法用其他原因解释的囊性肺部病变或者气胸、家族中有其他成员患有纤维毛囊瘤、肺囊肿、气胸以及肾肿瘤、若同时有FL CN 基因的变异即可确诊为BHD综合征。BHD综合征临床表现的多样性，主要特征表现包括皮肤病变、肺纤维化和自发性气胸以及肾肿瘤。超过一半的BHD肾癌病人表现为双侧多发的肾肿瘤，少数病人同时出现腰痛、血尿和腹部肿块的肾癌三联征。

部分病人可出现肾癌引起的副癌综合征，如恶病质、体重减轻、高血压、发热、贫血、红细胞增多症、肝功能异常、血沉加快、神经肌肉病变以及凝血功能异常等。