全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies，GWAS）是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因，从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法。通过GWAS分析可以找出与疾病相关联的SNP位点，然而我们的根本目的是找出可能导致疾病发生的SNP位点，这些位点位于GWAS分析结果中，完成了GWAS分析之后，我们还需要借助下游分析对GWAS的分析结果进一步注释和挖掘，筛选可能致病的SNP位点。另一方面，如果想要了解与某个疾病相关的SNP位点，除了一篇篇查阅文献，还有什么更快的方法呢?此外，也可对孟德尔随机化研究筛选到的工具变量的SNP进行功能注释，查找其与基因的关系，从而获取更多疾病的潜在生物学作用机制等方面的信息。
如这篇文章讨论部分即提到了SNP注释到基因，及基因在疾病发生中的潜在生物学机制：We found 3 EIF-4E proxy SNPs namely, rs11084300, rs3848582, rs62143198, and 4 EIF-4A predicting SNPs, namely, rs3859507, rs11084300, rs34436714, rs146117463, that are associated with the NLRP12 gene. 孟德尔随机化是对已有SNP进行的探讨 ，而对于没有自己意向暴露/结局的数据，还需要不断挖掘SNP，完成SNP从无到有的过程！！接下来医豌豆小编为大家带来几个SNP数据库的分析讲解！
SNP –> 基因；疾病说白了就是GWAS分析之后对SNP的功能注释
简介：GWAS4D是通过组织/细胞类型特异性和非编码调控变异的优先排序，来预测特定复杂疾病和性状的潜在致病机制。网址：http://mulinlab./gwas4d操作：我们将GWAS summary数据导入，便可以输出SNP位点的优先排序、SNP位点在基因组区域的可视化以及SNP功能预测和注释等结果（如下图）。
2.FUMA
简介：整合型的在线网站, 对应的文章发表在nature communications上，链接【https://www./articles/s41467-017-01261-5】
网址：https://fuma./
操作：通过该网站，可以对GWAS分析结果中的SNP位点进行功能注释，基因优先级排序，并提供了结果的交互式展示，共包含以下两个模块
①SNP2GENE, 该模块输入GWAS分析的结果，对其中的显著SNP位点进行功能注释
②GENE2FUNC, 该模块输入为基因列表，对基因的功能进行注释
数据分析的pipeline示意如下
基因；疾病 –> SNP1.SNPedia简介：SNPedia是一个SNP百科全书类网站，它引用已经发布的文章或者数据库信息，对SNP位点进行描述，共享着人类基因组变异的信息。网址：https://www./index.php/SNPedia操作：我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息，也可以根据相关疾病和症状来寻找相关的SNP
2.SNP4Disease简介：a knowledge database to detect disease associated SNPs【SNP与疾病相关数据库】网址：http://snp4disease.mpi-bn./操作：可以直接根据疾病/基因进行查询，比如我们需要查询糖尿病相关的SNP位点，就可以在Disease搜索框中输入Diabetes，即自动联想。
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