Case 42 ：女，33岁，多结节性甲状腺肿
甲状腺滤泡癌，巨滤泡变异型（MV-FTC）的大体和组织学特征。A，大体标本的横截面，显示边界清晰的浅棕色病变，外观均匀。注意肉眼可见的包膜接合区域。B，肿瘤边界清晰，胶样，巨滤泡。C，缺乏胶样结节常见的退行性改变，巨滤泡>200 µm。D，衬覆巨滤泡的核无非典型。E，宽的，纤维性包膜，右侧可见正常甲状腺组织。F，肿瘤穿过包膜浸润甲状腺实质，多灶侵包膜，未侵血管。
甲状腺滤泡癌，巨滤泡变异型（MV-FTC）是一种极其罕见的甲状腺肿瘤。
病变为包裹性，巨滤泡表现，肿瘤细胞缺乏PTC相关核变化。
到目前为止，所有描述的MV-FTCs显示巨滤泡占肿瘤体积的70%以上，所有病例均表现出有限的包膜侵犯，但没有血管侵犯。
报告的MV-FTC直径>2 cm，但≤4
cm。
MV-FTC类似胶质结节，大体检查时表现为胶样外观。
最引人注目的是，MV- FTCs似乎主要发生在青春期至中年甲状腺功能正常的女性患者中。
从分子角度来看， MV- FTCs被发现携带DICER1基因的双重体细胞突变。
DICER1基因位于染色体14q32，是miRNA从先前存在的前miRNA成熟的关键调节因子。DICER1的种系突变导致DICER1综合征，这是一种多肿瘤疾病，患病家庭成员患胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢性索-间质肿瘤（最常见的是Sertoli-Leydig细胞瘤）、各种肉瘤以及多结节性甲状腺肿的风险增加。
在滤泡性甲状腺腺瘤（FTAs）、FTCs、PTC和低分化甲状腺癌（PDTCs）的小部分亚群中也发现了体系DICER1突变，尤其是在儿童或青少年患者中。
大多数病例通常表现出良性临床过程。
Head and Neck Pathology (2021) 15:668–675
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这个作者貌似有点懒，什么都没有留下。